Адреногенітальний синдром

Адреногенітальний синдром (вірилізуюча гіперплазія надниркових залоз) – спадкова патологія (аутосомно-рецесивна), що характеризується недостатністю ферментів, що виробляються при синтезі гормонів кори надниркових залоз. При цьому збільшується рівень чоловічих кортикостероїдних гормонів (андрогенів). В результаті, у жінки з’являються чоловічі риси (вірилізація). У хлопчиків відбувається природна вірилізація в період гормонального зростання.

Класифікація захворювання

Розрізняють такі форми синдрому:
1. Вроджена, яка ділиться на такі форми:
• вірильна (проста) – виробляється надмірна кількість андрогенів вже під час внутрішньоутробного розвитку плоду;
• сільвтрачаюча – характеризується недостатнім рівнем гормону альдостерону, функція якого полягає в підтримці водно-сольової рівноваги в організмі. В результаті його недостатнього рівня порушується водно-сольовий баланс, що у найскладніших випадках може закінчитися летальним результатом;
• гіпертонічна – рідкісна і теж досить небезпечна форма. Характеризується вираженими симптомами і подальшими тяжкими наслідками.

2. Придбана, що виникає в результаті порушення нормальної діяльності кори надниркових залоз, наприклад, при пухлинах.

Причини захворювання

Причиною андреногенітального синдрому є спадкове порушення роботи кори надниркових залоз, при якому спостерігається дефіцит одних ферментів надниркових гормонів, і одночасно виробляється надлишок інших.

Симптоматика захворювання

Проста форма даної хвороби проявляється у дівчат аномалією розвитку статевих органів, наприклад, гіпертрофією клітора, недорозвиненістю матки, статевих губ, молочних залоз. Для таких хворих характерне оволосіння, статура за чоловічим типом, розвиненість мускулатури, низький тембр голосу.

Менструації починаються тільки в 14-16 років із затримками і нерегулярністю. Шкіра жирна, пигментована, покрита вуграми.

Набутий синдром проявляється такими ознаками: місячні рідкісні або відсутні.
Молочні залози, матка, яєчники атрофовані. Клітор, навпаки, сильно розвинений. Для таких жінок характерно безпліддя або викидні.

Діагностика захворювання

Правильний діагноз ставиться на підставі наступних діагностичних методів:
• ретельний огляд;
• збір анамнезу;
• дослідження крові і сечі на гормони;
• ультразвукове дослідження наднирників;
• рентгенографія;
• магнітний резонанс;
• Комп’ютерна томографія;
• консультація гінеколога, ендокринолога, кардіолога, генетика, дерматовенеролога.

Лікування захворювання

Основний лікувальний метод при андреногенітальном синдромі це гормональна терапія. Підбирають її особливо ретельно, виходячі з віку пацієнта і рівня гормонів, а також супутніх патологій. У деяких випадках необхідне хірургічне втручання для пластики статевих органів. При адекватному і своєчасному лікуванні є ймовірність того, що жінка зможе завагітніти і народити.
 

Ускладнення захворювання

Такі ускладнення можуть мати серйозні наслідки:
• безпліддя;
• викидні;
• психічні порушення: депресії, тривога, схильність до суїциду.

Профілактика захворювання

Оскільки синдром обумовлений мутацією генів, то будь-яких профілактичних заходів проти нього не існує. Рада майбутнім батькам:
• ретельно планувати вагітність;
• постійно спостерігатися у лікаря;
• прибрати шкідливі звички;
• виключити вплив токсичних речовин і випромінювань;
• здавати аналізи на гормони і консультуватися у генетика.

Запишіться на прийом до Медичного центру ilaya в Києві на консультацію до висококваліфікованих фахівців. Тут ви зможете також пройти діагностику на сучасному обладнанні і отримати рекомендації щодо профілактики та лікування.