Андреногенитальный синдром (вирилизурующая гиперплазия желез надпочечников) – наследственная патология (аутосомно-рецессивная), характеризующаяся недостаточностью ферментов, вырабатывающихся при синтезе гормонов коры надпочечников. При этом увеличивается уровень мужских кортикостероидных гормонов (андрогенов).
В результате, у женщины появляются мужские черты (вирилизация). У мальчиков происходит естественная вирилизация в период гормонального роста.
Различают следующие формы синдрома:
1. Врожденная, которая делится на такие формы:
• вирильная (простая) – вырабатывается избыточное количество андрогенов уже во внутриутробном периоде;
• сольтеряющая – характеризуется недостаточным уровнем гормона альдостерона. Он способствует возврату очищенной соли через почки в кровь. В результате нарушается водно-солевой баланс. Самая серьезная форма, заканчивающаяся летальным исходом;
• гипертоническая – редкая и также, довольно опасная форма. Характеризуется выраженными симптомами и дальнейшими тяжелыми последствиями.
2. Приобретенная – возникает в результате нарушения нормальной деятельности коры надпочечников, например, при опухолях.
Причиной андреногенитального синдрома является наследственное нарушение работы коры надпочечников, при котором наблюдается дефицит одних ферментов надпочечных гормонов, и одновременно вырабатывается излишек других.
Простая форма данной болезни проявляется у девочек аномалией развития половых органов, например, гипертрофией клитора, недоразвитостью матки, половых губ, молочных желез. Для таких больных характерно оволосение и телосложение по мужскому типу, развитость мускулатуры, низкий тембр голоса.
Менструации начинаются только в 14-16 лет с задержками и нерегулярностью. Кожа жирная, пигментирована, покрыта угрями.
Приобретенный синдром проявляется такими признаками: месячные редкие или отсутствуют. Молочные железы, матка, яичники атрофированы. Клитор, напротив, сильно развит. Для таких женщин характерно бесплодие либо выкидыши.
Правильный диагноз ставится на основании следующих диагностических методов:
• тщательный осмотр;
• сбор анамнеза;
• исследование крови и мочи на гормоны;
• ультразвуковое исследование надпочечников;
• рентгенография;
• магнитный резонанс;
• компьютерная томография;
• консультация гинеколога, эндокринолога, кардиолога, генетика, дерматовенеролога.
Основной лечебный метод при андреногенитальном синдроме это гормональная терапия. Подбирают ее особо тщательно, исходя из возраста пациента и уровня гормонов, а также сопутствующих патологий. В некоторых случаях необходимо хирургическое вмешательство для пластики половых органов.
При адекватном и своевременном лечении есть вероятность того, что женщина сможет забеременеть и родить.
Данное сложное расстройство чревато серьезными последствиями:
• бесплодие;
• выкидыши;
• психические нарушения: депрессии, тревога, суицидальные наклонности.
Поскольку синдром обусловлен мутацией генов, то каких-либо профилактических мер для него не существует. Совет будущим родителям:
• тщательно планировать беременность;
• постоянно наблюдаться у врача;
• убрать вредные привычки;
• исключить воздействие токсических веществ и излучений;
• сдавать анализы на гормоны и консультироваться у генетика.
Запишитесь на прием в Медицинский центр ilaya в Киеве на консультацию к высококвалифицированным специалистам. Здесь вы сможете также пройти диагностику на современном оборудовании и получить рекомендации по профилактике и лечению.
